30.5.14

Enfermedades raras: Enfermedad de Tay-Sachs (Todos con Sergio)

En este segundo post relacionado con la Enfermedad de Tay-Sachs queremos apoyar a Sergio. Él, es una de las seis personas que actualmente padecen la enfermedad de Tay-Sachs en España, se trata de un niño de 19 meses. 

Debido a la falta de tratamiento la familia de Sergio ha decidido fundar la asociación "Stop Tay Sachs, cuya finalidad es recaudar fondos para apoyar las investigaciones que se están llevando a cabo actualmente sobre esta enfermedad, una en Cambridge y otra en Massachussetts. Según ha comentado Rosa Buitrago (presidenta de la asociación), actualmente la investigación de Massachussetts se encuentra en fase tres, probándose en primates, por lo que para los que no estéis familiarizados con el tema es un paso muy avanzado de la investigación pero sin fondos puede durar varios años, por lo que toda ayuda para acortar este tiempo es necesaria.  La asociación tiene programados distintos actos para recaudar fondos en colaboración con otras asociaciones y fundaciones, como la que tendrá lugar hoy mismo en Puertollano con la colaboración de la asociación Rayuela. También habrá distintos actos de divulgación sobre la enfermedad, galas benéficas o aportaciones por partes de empresas y asociaciones. 

Desde CnF queremos dar más información acerca de las investigaciones más punteras sobre la enfermedad. En primer lugar hablaremos de la que está teniendo lugar actualmente en la Universidad de Cambridge, en el grupo del profesor Cox.
   
http://www.med.cam.ac.uk/cox/tay-sachs-disease/
Una investigación reciente desarrollada en la Universidad de Cambridge y colaboradores de Alabama, ha demostrado que está enfermedad se podría tratar por terapia génica, mediante la incorporación de una copia sana del gen en distintas regiones del cerebro, lo que podría corregir las anomalías, esta posible terapia es efectiva en modelos experimentales. Desde el grupo recalcan la importancia y la necesidad de donación de fondos, ya que su financiación prodecede de distintas organizaciones benéficas como la formada recientemente en Puertollano y de organismos patrocinados por el gobierno. 

Además, encontramos el "National Tay-Sachs And Allied diseases", una gran fundación o grupo donde colaboran distintas universidades y centros de investigación (entre los que se encuentra la universidad de Cambridge). Dicho consorcio se encuentra ubicado en Boston, Massachussetts. Denotr del cual encontramos el Consorcio de terapia génica Tay-Sachs, el cual se constituyó en 2007 y busca obtener ensayos clínicos para esta enfermedad y la enfermedad de Sandhoff. El consorcio incluye médicos e investigadores de las siguientes instituciones:
http://www.tsgtconsortium.com/
  • Universidad de Auburn , Alabama
  • Boston College, Massachussetts.
  • Universidad de Cambridge - Reino Unido
  • Escuela de Medicina de Hospital General de Massachusetts / Harvard
  • Universidad de Massachusetts (Medical School)
  • Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York

El Consorcio TSGT está dirigido por el Dr. Miguel Sena Esteves , galardonado con el Premio a la Excelencia 2011 de Nueva Investigador de la Sociedad Americana de Genes y Terapia Celular . 

Dicho consorcio pone en común fondos y personal para conseguir una terapia lo antes posible. Actualmente el tratamiento con más esperanzas está basado en el uso de adenovirus. 

Desde hoy, el blog de divulgación Ciencia, no ficción, se compromete a mantener informados acerca de los avances en esta enfermedad y en las distintas actividades de la Asociación Provincial Stop Tay-Sachs. 

Servet, 2014







Enfermedades raras: Enfermedad de Tay-Sachs (Información)

En apoyo a la asociación provincial Stop Tay-Sachs, desde CnF queremos dar a conocer esta enfermedad y posteriormente a dicha asociación.

Se trata de una enfermedad, portencialmente mortal, del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Está causada por la ausencia de hexosaminidasa A, una enzima de degradación ubicada en el lisosoma,  que ayuda a eliminar los gangliósidos (componente químico que aparece en el sistema nervioso, la forma más citotóxica es la GM2). Si estos no se eliminan, se acaban acumulando en las células del sistema nervioso, destacando el daño que producen sobre las neuronas. Se encuentra dentro de las enfermedades denominadas lipidosis, todas estas enfermedades también sob enfermedades raras y se caracterizan por el acúmulo de lípidos en distintos tipos celulares, algunas de las enfermedades de este grupo son: la enfermedad de  Niemann-Pick, la enfermedad de Fabry o la enfermedad de Wolman.

Imagen donde se observa la acumulación de gangliósidos en una neurona afectada de Tay-Sachs frente a una sana
Esta enfermedad está causada por una alteración en un gen del cromosoma 15. Por genética mendeliana, cuando los padres del niño son portadores (ambos) la probabilidad de que esta aparezca es de un 25%, ya que es una mutación que afecta en homocigosis recesiva. En el caso de que sólo uno de los padres sea portador, el niño también podrá ser portador, pero en heterocigosis la función se mantiene gracias al gen sano.

La enfermedad puede aparecer en etapa infantil, juvenil o adulta, pero en la mayoría de los casos el debut ocurre in utero, los primero síntomas pueden observarse a partir de los 3 meses de edad, el pronóstico de la enfermedad es muy negativo y tiende a empeorar muy progresivamente con la edad, generalmente el enfermo muere entre los 4 y 5 años. La enfermedad tardía que afecta a adultos es realmente rara. 

Entre los síntomas cabe destacar la sordera, ceguera parcial, disminución del tono muscular, demencia, retraso en las habilidades mentales y sociales, irritabilidad, pérdida de las habilidades motoras, convulsiones ó crecimiento lento.

A la hora de la detección es importante conocer la historia familiar de ambos progenitores y si hay constancia de que son portadores se pueden analizar las distintas enzimas de la sangre o de algún tejido para ver el nivel de hexosaminidasa, además una característica de estos enfermos es la aparición de un punto rojo en la mácula. 

La enfermedad no tiene tratamiento, aunque actualmente existen investigaciones avanzadas en Massachusetts y Cambridge (hablaremos más adelante). Es muy importante el trabajo conjunto de un equipo médico multidisciplinar para tratar los distintos síntomas de la enfermedad y garantizar la mayor comodidad del paciente. 

Debido a que existen poblaciones de alto riesgo (regiones de EEUU tiene alta proporción de portadores) se puede hacer un test del líquido amniótico en el caso que uno de los progenitores sea portador.  

Como siempre desde CnF apoyamos a las distintas fundaciones y asociaciones relacionadas con las enfermedades raras, ya que su función nos parece esencial. En España se ha formado muy recientemente la Asociación Provincial Stop Tay-Sachs en Puertollano (Castilla la Mancha) de la que hablaremos en el siguiente post más detenidamente. Mientras que en EEUU destaca "The Cure Tay-Sachs Foundation", cuya página web es la siguiente:
  
http://www.curetay-sachs.org/   
Despedimos este post, mientras ya estamos trabajando en el post de apoyo a Sergio, el niño de Puertollano que padece la enfermedad. Hoy más que nunca divulgad y difundid esta información, gracias.

Sertvet, 2014





29.5.14

Enfermedades raras: Tritanopia, una ceguera del color azul algo atípica

Hoy queremos dedicar el post a la Tritanopia, una enfermedad rara caracterizada por la ceguera o deficiencia frente a la visión en color azul, y ¿por qué hemos decidido dedicar un post a esta enfermedad rara?, bueno a diferencia de otras, en esta podéis experimentar todos como ve una persona con esta enfermedad, pero eso lo veremos más adelante. Afecta en torno a 1 persona de cada 14.000. Su herencia es autosómica dominante y se debe a la ausencia de los conos sensibles a la fotorrecepción azul (tritaconos). Por todo esto también se conoce como dicromacia azul.

Se debe a mutaciones puntuales en el gen que que codifica los pigmentos sensibles al azul, por lo que la visión en verde y rojo no se ve afectada en la mayoría de los casos. Dicho gen se encuentra localizado en 7q31.3-q32, y se conoce como Opsin1 ó OPN1SW (más información sobre el gen: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/OPN1SW).
Localización del gen Opsin 1 en el cromosoma 7

El hecho de que sólo se vea afectada la detección del color azul hace que su diagnóstico sea sencillo pudiéndola diferenciar de enfermedades más comunes como la enfermedad macular o disftrofias de conos y bastones. Aun así, engloba varios de los problemas derivados de toda enfermedad rara, entre los que destaca la falta de información al respecto.

Como ocurre en patologías de este tipo, no existe un tratamiento. No hay evidencias que sugieran que puede desembocar en una disfunción de la retina.

La tritanopia no es una enfermedad rara que cause graves problemas en los pacientes, aun no por ello debemos obviarla y buscar información sobre ella, pero como he dicho al principio del post, la elegimos sobre todo porque se puede ver un ejemplo claro de como es la enfermedad y como ven las personas que la padecen, para ello en el siguiente vídeo podéis ver las diferencias entre una visión normal y una visión tritanópica (disculpad pero este vídeo no se puede integrar en el post):

Además en el siguiente vídeo podéis observar algunos de los problemas relacionados con la tritanopia:
Sín más despedirnos, espero que os haya gustado el post y hayáis aprendido algo sobre esta deficiencia genética en los conos. 

Si queréis estar al día de nuestras actualizaciones y ver actualizaciones de otros servidores, seguidnos en twitter (@CiencianoFiccio).

Servet, 2014

21.5.14

Ciencia, no ficción en Twitter

Saltamos a Twitter!!!!! 
Desde ayer, el blog de divulgación científica "Ciencia, no ficción", también aparecerá en Twitter. La idea es llegar al mayor número de personas posibles y poder difundir distintas noticias de otros servidores de divulgación de interés. 

No dudéis en visitarnos y seguidnos:

https://twitter.com/CiencianoFiccio

Gracias

Servet, 2014

 

20.5.14

¿Nada en la tele? .... pues echa un ojo a este post

Siempre es necesario hacer una retrospectiva y observar que nos ha llevado a cada lugar, y en el caso de la ciencia y España, nada habría sido lo mismo sin los grandísimos Ramón y Cajal y Severo Ochoa. Hoy queremos rendir homenaje a este último ofreciendo a todos nuestros lectores la película que se grabó hace unos años sobre su vida, realmente interesante. Para aquellos que no soporten supervivientes o las series de guión fácil, os ofrecemos un entretenimiento para esta noche. Disfrutad:



Servet, 2014

17.5.14

Enfermedades raras: Síndrome de Parry Romberg

Cuando el rostro se desfigura el médico especialista puede pensar en distintas patologías o síndromes, a veces tardan en caer en la cuenta de que puede tratarse de una enfermedad rara. Pues esta es una de las características del síndrome de Parry Romberg también conocido como hemiatrofia craneal progresiva. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 700.000 personas. 

La enfermedad fue descrita por un médico inglés llamado Caleb Parry sobre 1815 y desarrollada posteriormente en 1846 por Moritz Romberg (el del signo de Romberg). En los 190 años siguientes no ha habido mucho progreso en la comprensión o tratamiento de la enfermedad- la mayoría consiste únicamente en informes documentales sobre casos aparecidos. 

Se suele confundir con algún tipo de esclerodermia, incluso al principio se puede confundir con el vitiligo, ya que una de las primeras características de la patología es la aparición de una mancha en el rostro. Pero se trata de una enfermedad neurocutánea que provoca el desgaste lento y progresivo de las distintas estructuras faciales, este atrofia afecta a los ojos, zona frontal, cuero cabelludo etc. Entre las distintas características que presenta cabe destacar la atrofia de la lengua, una parestesia facial (sensación de hormigueo) y problemas más ligados al SNC como neuralgias en el trigémino que pueden generar fuertes cefaleas, episodios de epilepsia, etc. Otra característica interesante desde el punto de vista de la investigación básica es que en el 90% de los casos aparece de forma unilateral sobre el rostro.

Para un paciente que solo tiene asimetría facial, es posible realizar un diagnóstico sin pruebas clínicas. La Imagen por Resonancia Magnética, es la prueba clínica adecuada para pacientes con síntomas neurológicos. Una punción lumbar y estudio de anticuerpos pueden ser pruebas adecuadas para un paciente que presenta epilepsia. 

Como en la mayoría de las enfermedades raras, se desconoce la causa. Aparece en mayor proporción en mujeres y suele aparecer en la segunda década de la vida, este debut temprano en la enfermedad provoca que se hayan buscado gran variedad de tratamientos para intentar frenar el progreso de la enfermedad. Un estudio de la Universidad de Zulia (Venezuela), titulado "Parry Romber: Reporte de un caso", recomienda el uso combinado de corticoides, antibióticos e inmunosupresores. Si queréis leer este artículo, adjunto el enlace:


Otra alternativa, es el uso de la cirugía plástica, esta debe llevarse acabo en el momento en que la enfermedad esté estable. Dentro de estos procesos quirúrgicos se incluye el uso de implantes  de silicona, injertos de hueso, músculo, piel o cartílago. Puede generar problemas de rechazo y malformaciones por lo que debe hacerse en situaciones totalmente necesarias.  Los pacientes tienden a estar moderadamente satisfechos con los resultados de estos procedimientos. Sin embargo, hay que advertirles de que las inyecciones de grasa pueden ser reabsorbidas de nuevo si la enfermedad está todavía activa. Para aquellos cuya enfermedad es más aguda y está en progresión, los tratamientos incluyen el methotrexate (para aquellos en los que hay evidencia limitada de esclerodermia lineal), corticosteroides, ciclofosfamidas, y azatriopina pero no están claros sus beneficios.

Por último, en el siguiente enlace encontrarés una interesante carta escrita por el padre de una paciente que tiene el síndrome desde los 3 años. La incomprensión de la sociedad general es un tema que entre todos debemos combatir, para así poder enfrentarnos todos juntos a este tipo de enfermedades:

Servet, 2014

15.5.14

Enfermedades raras: Síndrome AREDYLD como ejemplo de displasia ectodérmica

Hoy queremos hablar de las displasias ectodérmicas, para ello vamos a empezar por el final, que es hablando de una de ellas. Se trata del síndrome AREDYLD (displasia ectodérmica diabetes lipoatrófica renal), es una de las más de 150 displasias ectodérmicas. Queremos hablar de este ejemplo ya que hasta ahora se han reportado menos de 10 casos, pero no deja de ser una enfermedad rara, en la cual puede que no se hayan reportado más casos por desconocimiento de la misma. Se trata de una lipoatrofia rara que afecta a la cara, pero también produce diabetes, hipercolesterolemia, síndrome nefrótico e infertilidad. Otras características reportadas son la baja estatura. La mayor afectación clínica está asociada al daño renal. Se piensa que afecta solo a mujeres y los casos reportados hasta el momento muestran un coeficiente intelectual superior a la media.

Desde "CnF" queríamos hablar de una clase de enfermedad rara desde el ejemplo de una de sus variedades más raras. Según la asociación de afectados por displasia ectodérmica, hay más de 150 tipos distintos de estas distrofias todas ellas genéticas (autosómica dominante o recesiva) y que afectan al ectodermo, el cual como capa externa del embrión da lugar a la formación de distintos tejidos como la piel, dientes, glándulas sudoríparas, etc. En el mundo hay unas 7000 personas afectadas por este tipo de displasias.

Los distintos síndromes muestran una combinación de distintas alteraciones. En el caso del AREDYLD no se confirma que sea hereditario, ya que afecta a la fertilidad, este tipo de enfermedades pueden surgir por mutaciones expontáneas en distintos genes que hasta el momento se desconocen. En otros tipos más comunes si que se han identificado los marcadores genéticos alterados. Algunos ejemplos son:


Como en otras de las enfermedades raras ya comentadas en este blog, no existe un tratamiento pero si se pueden mejorar los síntomas con un trabajo multidisciplinar por parte de distintos especialistas. La acción de asociaciones de pacientes vuelve a ser esencial para prestar ayuda, consejo, representación, etc a los enfermos
 Web de la Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica: http://www.displasiaectodermica.org/
Web de la National Foundation for Ectodermal Dysplasias: http://nfed.org/
Como siempre os recomendamos que difundáis estos post, su misión es llegar al máximo de gente, y dar voz a todos los afectados por las diferentes enfermedades raras. 
Muchas gracias a todos.
Servet, 2014

4.5.14

Actualidad científica (04/05/2014)

Otra semanita cargada de nuevos descubrimientos, aquí tenéis los avances más increíbles de esta semana (04-05-2014). Compartid, divulgad y dadle vida a la ciencia:
DNA: http://bit.ly/1mfICVP
Esperma: http://bit.ly/1obvldN
Músculos: http://bit.ly/1iHZthN
Exoplaneta: http://bit.ly/1mejhqV
Cluster de estrellas: http://bit.ly/1jlhbq0
Circuito: http://bit.ly/S6XlW7
Elemento: http://bit.ly/1nQqH7K
Transplante de corazón: http://bit.ly/1u4ST8t


Servet, 2014

1.5.14

Lupus y embarazo, ¿compatibles?

El lupus es una enfermedad inflamatorio crónica que puede afectar a distintas partes del cuerpo como piel, articulaciones sistema nervioso, riñones, pulmones..., aunque principalmente afecta a las acriculaciones y a la piel. 

Una de sus principales características es el modo de manifestarse, el lupus aparece con etapas donde sus síntomas se incrementan mucho, estos periodos, que pueden ser muy graves, se conocen como exacerbaciones. Por ello mismo es muy importante controlar los periodos de inactividad de la enfermedad, ya sea evitando situaciones de estrés, exposiciones solares prolongadas, etc. 

Se trata de una enfermedad autoinmune, donde se generan anticuerpos contra los linfocitos B (entre otras alteraciones). La causa es desconocida, está demostrado el efecto que tienen las hormonas, sobre todo las femeninas, ya que en periodo activo en mujeres, la prevalencia del lupus es de 10 mujeres por cada hombre.  

Por eso mismo, queremos dedicar un post centrado en el embarazo y el lupus, ya que en este caso la información al respecto es esencial. Algunos datos sugieren que en torno a los 20 años, el 20% de los casos de lupus debutan durante el embarazo, aun así no está claro si el lupus puede aparecer con más fuerza durante el embarazo o no. 

Queremos dejar claro que una mujer con Lupus puede tener un embarazo a termino y seguro, siempre que se tomen las medidas adecuadas. Lo ideal es esperar a que los síntomas sean leves o hayan desaparecido antes de intentar el embarazo.
 
Lupus y embarazo, donde la información juega un papel clave

Es esencial el control por parte del equipo médico de todo el proceso del embarazo, ya que uno de las afectaciones que tiene el lupus es sobre el riñón. En estado normal el riñón recibe un sobreesfuerzo durante el embarazo por ello es importante el control con una paciente de lupus , de hecho se aconseja que el embarazo se puede tener si no ha habido nefritis lúpica durante los últimos 6 meses. 

Lo tres puntos más importantes del embarazo con lupus son:
  • Consejo preconcepcional 
  • Seguimiento de un equipo médico multidisciplinar
  • Uso frecuente del Doppler 
Comentar que en España existen distintas asociaciones de pacientes, por lo que no hay que dudar el contacto con ellas, el directorio lo podréis encontrar en la siguiente página web:
Servet, 2014