27.4.14

Actualidad científica (20.04.2014)

Aquí tenéis el resumen científico semanal de nuevo! Cortesía de IFLS:
Nueva forma: http://bit.ly/1jHVFID
Cromosoma Y: http://bit.ly/1hrLASQ
Chernobyl: http://bit.ly/1tOdLR8
La estrella más fría: http://bit.ly/1fgit6q
Pterodáctilo http://bit.ly/1hwaZuO
Envejecimiento: http://bit.ly/1rqpGT7
Planta mímica: http://bit.ly/RToETw
Mineral: http://bit.ly/1f4Sdf6


¡Divulgad!
Servet, 2014

24.4.14

Enfermedades raras: Síndrome de Moebius (Möbius)

El Síndrome de Moebius o Möbius es una enfermedad rara del desarrollo. Recibe este nombre por Paul Julius Möbius, el neurólogo que lo describió por primera vez en 1888.
Imagen de Paul Julius Möbius
Se trata de una parálisis que afecta a los nervios craneales VII (facial) y VI (abducens). El VI controla los movimientos faciales, mientras que el VI los movimientos de los ojos. También puede llegar a afectar a otros nervios como el vago, el glosofaringeo o el auditivo. En definitiva aparece una parálisis facial y de los ojos. Esto implica que quizá no puedan sonreír, fruncir el ceño, levantar las cejas, etc. Otras características que pueden aparecer son:
  • Retrasos motores debido a la debilidad de la parte superior del cuerpo
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Ojos secos e irritabilidad
  • Problemas dentales
  • Paladar alto
  • Paladar leporino
  • Problemas en las manos y los pies, incluyendo el pie zambo o pie equino y la falta o fusión de los dedos (sindactilia)
  • Problemas de audición
  • Síndrome de Polonia (anomalías de la pared del pecho y las extremidades superiores)
Retrato de un caso de Síndrome de Moebius
No existe un tratamiento. Conforme el niño va creciendo muchos de los problemas derivados se solucionan gracias a la ayuda de distintos especialistas, siendo los síntomas más característicos la incapacidad de sonreir y la falta de expresión facial, lo cual dificulta las interacciones sociales. En el caso de la expresión facial existe un tipo de cirugía llamado "cirugía de sonrisa" o reconstrucción de sonrisa como alternativa a uno de los problemas derivados del síndrome. Más información sobre este tema en el siguiente artículo (en inglés): 

El tratamiento por lo tanto, requiere de un abordaje multidiscipliar, donde intervienen servicios de neurología, otorrinolaringología, oftalmología, cirugia, etc

La causa directa no se conoce, se ha observado un incremento en la probabilidad de padecerlo si uno de los padres lo tiene. A su vez, se piensa que el uso de ciertos medicamentos durante el embarazo como el misoprostol o la thalidomida, puede ser un condicionante para desarrollar el síndrome, al igual que el consumo de cocaína durante el embarazo. Afecta independientemente del sexo. 

Distintas investigaciones sugieren que puede estar relacionado con alteraciones en el desarrollo de los distintos nervios durante el embarazo por procesos de hipoplasia o agenesis de dichos nervios, dichos procesos podrían ser congénitos.

En cuanto a la ayuda a los afectados, desde 1998, existe en España la Fundación Síndrome Moebius, la cual según aparece en su página web: "tiene por objeto la asistencia social, educativa divulgativa y moral de todos los afectados del síndrome Moebius y personas relacionadas con ellos". En la siguiente página web podréis encontrar toda la información sobre la fundación:
Imagen de la Fundación Síndrome Moebius
Es esencial la existencia de estas asociaciones y fundaciones para dar voz a los afectados de las distintas enfermedades raras. 

Más información sobre el síndrome en los siguientes enlaces:
http://www.ccakids.com/assets/syndromebk_moebius_esp.pdf
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf
http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatria-37/avance-resumen/manifestaciones-oculares-sistemicas-del-sindrome/S169540331300427X
Servet, 2014


20.4.14

Actualidad científica (20.04.2014)

Cortesía de IFLS (traducido por Servet):

Barbas: http://bit.ly/1haZaFD
Órgano sexual: http://bit.ly/1eOQEC5
Nueva luna: http://bit.ly/1inhVu9
Eclipse: http://bit.ly/1mfdMJu
Células madre: http://bit.ly/Qp5wvH
Esófago: http://bit.ly/1nfSKNG
Grafeno: http://bit.ly/1j4ABNb
Sangre: http://bit.ly/1noPih1

Antecesor de herbívoro: http://bit.ly/1i07et5
Hepatitis C: http://bit.ly/1gwegGl
Depresión: http://bit.ly/1pht70V
Video del meteorito: http://bit.ly/1mmN6Xi
Exoplaneta: http://bit.ly/1r35BQN
Falcon 9: http://bit.ly/1jkGIf6
Imagen Hubble: http://bit.ly/1mlB8zD
Esperma ARN: http://bit.ly/1m6i6gK


¡Muchas gracias y compartid! ¡Divulgad! 
Servet, 2014 

España líder en prevención del mal de Chagas

Enfermedad provocada por el Tripanosoma cruzi, emparentado taxonómicamente con el causante de la enfermedad del sueño africana. En el caso de la enfermedad de Chagas tiene la mayor prevalencia en América del Sur, donde es un gran problema de salud pública. La enfermedad se transmite a través de algunos insectos entre los que se encuentran las vinchucas, además es una enfermedad que se ve incrementada en situación de probreza e insalubridad.  Más información sobre la sintomatología, epidemiología, etc de la enfermedad:
Actualmente como muchas otras enfermedades está emigrando hacia otras regiones como América del Norte o Europa. En Europa actualmente se considera que hay unos 80.000 casos de los cuales más de la mitad se encuentran en España, por lo que se puede considerar una enfermedad emergente. Por ello es necesario que todos los médicos conozcan el diagnóstico precoz para poder unitilizar las herramientas adecuadas contra la enfermedad. Desde los centros epidemiólogicos de España se está llevando a cabo un seguimiento muy minucioso de los afectados, ya que una de las vías principales de transmisión son las transfusiones de sangre y los transplantes de órganos de personas afectadas a personas sanas. Otra de las vías que se está controlando de forma minuciosa es la vía transversal, ya que también puede transmitirse la enfermedad de madres a hijos a traves del feto.

Según Rogelio López-Velez, jefe de la unidad de Enfermedades Infecciosas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid destaca la importancia de la prevención en esta enfermedad y la importancia los programas de cribado que lleva a cabo su unidad, uno de estos programas se basa en contactar con la comunidad boliviana (que representa el 80% de los afectados en España) para llevar a cabo una campaña de prevención y a la vez concienciar a la población sobre una patología que considera desatendida en la actualidad.

19.4.14

Enfermedades raras: 16 del 4 concienciación del Síndrome de Wolf-Hirschhorn



Siguiendo con la divulgación científica en enfermedades raras, hoy vamos a adentrarnos en el conocimiento sobre el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH).  Este síndrome se debe a una pérdida parcial en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 4. Como consecuencia de esto, faltan copias de los genes localizados en esa porción, lo que ocasiona alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados.  
Imagen de la camapaña internacional de este año

Sintomatología
Clínicamente los síntomas son muy variables, dependiendo de la cantidad de material genético que se haya perdido:
·        Malformaciones craneofaciales, que se caracterizan por una estructura peculiar de la nariz (ancha, y de perfil se observa que continúa con el nivel de la frente), que le da a la cara un aspecto que recuerda a un casco de guerrero griego
·         Retraso en el crecimiento
·         Discapacidad intelectual profunda
·         Convulsiones epilépticas

¿Es hereditaria?
Mediante estudios citogenéticos se ha podido determinar que la deleción puede ser de varios tipos:
·         La mayoría de los pacientes (alrededor de un 75%) tienen una deleción de novo, es decir, se producen por una pérdida 4p16.3 que ocurre por primera vez en un niño de la familia. Normalmente en el cromosoma paterno, por lo que en estos casos no es heredada.
·         En un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocación balanceada silente presente en uno de los progenitores.
·          En un 13% de los casos, uno de los padres transmite al hijo un cromosoma 4 con parte del brazo corto perdido.
·         Por último, el 12% se produce por alteraciones cromosómicas tales como la formación de un anillo en el cromosoma 4 o mosaicismo celular. 

¿Os habéis perdido? Espero que no, pero es importante aclarar estas dos preguntas para poder avanzar:

¿Qué es una translocación balanceada?
Consiste en el intercambio de pequeños segmentos del brazo corto del cromosoma 4 con otro cromosoma, sin que se produzca pérdida de información genética.
¿Qué significa mosaicismo celular?
 La persona puede tener células normales y células con la alteración cromosómica, en el SHW la deleción 4p16.3.

Frecuencia
 Se estima que la frecuencia es de 1 de cada 50.000 nacimientos y entre un 20%-30% de mortalidad en los dos primeros años de vida. Esta mortalidad es debida principalmente a las infecciones causadas por problemas inmunológicos. Hay una mayor presencia en mujeres que en hombres en una proporción 2:1.

¿Cómo averiguar la existencia de esta enfermedad?
Pues aunque pueda parecer sorprendente,  “únicamente” se necesita una muestra de sangre y análisis cromosómicos convencionales. La dificultad se presenta cuando la pérdida de material genético en el brazo p es muy pequeña, en estos casos se necesitan métodos  tales como análisis de microsatélites, FISH (fluorescence in situ hybridisation)  y tests genéticos.  El consejo genético es fundamental para las familias afectadas.  

¿Cómo evolucionan estos pacientes?
La gravedad dependerá, como se ha mencionado anteriormente, de la cantidad de material genético que se haya delecionado. Si la deleción es grande, el pronóstico podría ser más grave así como un aumento de la probabilidad de mortalidad precoz.

Genética e investigación
Se han identificado varios genes que podrían ser los responsables de las características del SWH. Conocidos como WHSC1 (Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1) y WHSCR-2 (Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-2).
El primero de ellos es objeto de estudio porque su participación en procesos de regulación epigenética y en la reparación del daño del ADN. Podría participar en la generación de anticuerpos y en el adecuado desarrollo de los linfocitos B.
César Cobaleda, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa dispone de ratones transgénicos en dicho gen. El objetivo de sus estudios es comprobar el desarrollo de los linfocitos y de la respuesta inmune en estos modelos. Así como, colaborando con la Asociación Española del SWH para realizar estudios genéticos de los pacientes y tratar de encontrar nuevas terapias.
Además este investigador ha desarrollado una guía del Síndrome de SHW para padres y profesionales de la salud.

Asociaciones
La Asociación Española de SHW desarrolla múltiples actividades como conferencias en las que aprenden primeros auxilios, los beneficios de la musicoterapia para los pacientes, así como el conocimiento de técnicas que se emplean para la detección: ”Aplicación del Array de SNPs para el estudio de correlación fenotipo/genotipo en una cohorte de pacientes españoles de Síndrome 4p-” a cargo del Dr Julián Nevado, Responsable de Genómica Estructural Y Funcional del INGEMM del Hospital Universitario de la Paz.

Podéis ver más información sobre la enfermedad, experiencias, noticias y campañas en la Asociación Española del SHW:
R.Franklin, 2014

17.4.14

Todo superhéroe necesita un supercompañero (Día Mundial del Parkinson)


Batman y Robin, los X-men, Superman…al contrario de lo que pudiese parecer en un principio, no vamos a hablar de superhéroes del cómic o del cine en este blog de divulgación científica. No desde ese punto de ficción. Bajo este lema tan original se presentó la campaña del Día Mundial del Parkinson el pasado viernes 11 de abril. Se quería poner de manifiesto los verdaderos supercompañeros que muestran su apoyo y amor a los enfermos de Parkinson: sus familiares y amigos, asociaciones y científicos que centran sus investigaciones en esta enfermedad neurodegenerativa.
¿Quieres ser un supercompañero? Día Mundial de Parkinson 2014.
Pero ¿qué sabéis acerca de esta enfermedad, que es la segunda más prevalente después de la enfermedad de Alzheimer?. La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa, en la cual se produce una pérdida del 70% de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra. La dopamina es un neurotransmisor que desempeña distintas funciones dentro del cerebro: movimiento, recompensa, memoria, cognición, sueño, aprendizaje, humor, etc. El descenso de este neurotransmisor da lugar a una serie de síntomas asociados a esta enfermedad. Temblor, rigidez y lentitud en los movimientos son los más conocidos (síntomas motores), los “visibles” y empleados para el diagnóstico clínico. Estos síntomas se tratan con un fármaco llamado levodopa o mediante tratamientos quirúrgicos. Pero ¿existen otro tipo de síntomas? La respuesta es sí. Esta enfermedad también cursa con síntomas no motores tales como el estreñimiento, la hiposmia (pérdida de olfacción), problemas emocionales y de sueño, etc. ¿Estos síntomas son relevantes? Sí, son igualmente incapacitantes para el enfermo y además suelen manifestarse con anterioridad a los síntomas motores. 
Si quieres más información al respecto, no dudes en consultar este enlace:

¿Qué ocurre a nivel celular? Se produce la agregación de la alfa-sinucleína en el citoplasma de las neuronas, formando los conocidos como cuerpos y neuritas de Lewy (descubiertos por Frederic Lewy en 1912). Esta acumulación se produce por un plegamiento incorrecto de la proteína. Estos acúmulos pueden ser detectados en distintas áreas del cerebro siguiendo seis estadios neuropatológicos (estadios de Braak).
Alfa-sinucleína agregada en el citoplasma de las neuronas
Investigación sobre el Parkinson.  

La investigación actual se centra en la búsqueda de biomarcadores para la detección de esta enfermedad, dianas farmacológicas como LRRK2, análisis de progresión de la enfermedad, trasplantes neuronales así como el intento de desentrañar el posible origen de la misma. 
“The Michael J. Fox Foundation” es la mayor fundación sin ánimo de lucro relacionada con la investigación sobre la enfermedad de Parkinson.  En 2013 lanzó el Fox Trial Finder, una plataforma online que pretende conectar anónimamente voluntarios para ensayos clínicos (pacientes con Parkinson y personas sanas).
Para más información visita este sitio web, te permitirá crear un perfil y buscar estudios potenciales: 
R.Franklin, 2014